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基因组学和精度健康

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关于使用遗传学，基因组学和蛋白质组学来改善患者和人群医疗决策的最新科学。

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引入“基因组学和精确健康”

W. Gregory Feero

社论|2017年5月9日

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词汇表

等位基因：基因或DNA序列的替代形式。如果临床性状和表型的变化是由相同的基因序列或基因座以及非等位基因引起的，如果它们来自不同基因座的不同基因序列，则它们是等位基因。
等位学：无论是第二个变体（等位基因）在同一还是其他染色体副本处于显性或隐性状态。
替代剪接：在最初相同的转录物中使用不同外显子形成mRNA。这会导致从1个基因（通常以组织或发育阶段）特异性方式产生相关蛋白质。
分析有效性：测试结果是正确的，即存在或说缺乏的特定变体的可能性是正确的。
非整倍性：一个或多个额外或缺失的染色体的出现导致染色体补体或任何不是单倍体数的倍数的任何染色体数。
大批：看微阵列。
归因风险：暴露的人群与未暴露的人群中的疾病发病率差异；在遗传学中，暴露可能是基因组中特定遗传变异的存在。
噬菌体：宿主是细菌细胞的病毒。
基对（BP）：在双链DNA中配对的两个互补核苷酸。腺苷（A）与胸腺嘧啶（T）和鸟嘌呤（G）对与胞嘧啶（C）对。BP还用作核苷酸序列长度的物理距离，例如20 bp是由20个核苷酸组成的DNA链。
呼叫率：在基因分型或测序期间，在基因组中的特定位置将特定核苷酸碱（A，G，C，T）分配的速率。
候选基因：由于其产品的已知生物学和/或生理特性，或在关联或链接区域附近的位置，该基因被认为会影响复杂表型的表达。
载体筛查：对于生殖计划的目的，通常对人群成员的遗传变异（通常是常染色体隐性疾病）进行测试。
级联筛查：一个系统的过程，用于识别患有医疗状况的人。在遗传学中，该过程始于受影响的家庭成员，并需要对紧密相关的亲戚进行迭代测试，然后测试新近发现的受影响的近亲的近亲。
cDNA（互补DNA）：从基因转录的信使RNA（mRNA）的DNA副本。使用酶逆转录酶由mRNA制成cDNA。
无细胞DNA（CFDNA）：在细胞外血液中循环的DNA的片段。
循环肿瘤DNA（CTDNA）：源自细胞外血液中循环的癌细胞的DNA片段。
临床实用程序：测试结果指导临床管理并改善患者预后的程度。
临床有效性：测试结果正确预测疾病或疾病风险的存在的可能性。
编码区域：基因组的片段，其中包含指定蛋白质中氨基酸序列的信息。
密码子：指定单个氨基酸的DNA或RNA序列中的三个碱基。
复制号码变体：大约1 kb至3 Mb的基因组序列被删除或复制的数量不同。
比较基因组杂交（CGH）还阵列CGH：其中，其中的DNA测试样品与已知序列的DNA参考样品竞争性杂交到DNA微阵列，用于检测测试样品中的拷贝数变化。
复杂特征：具有不遵循严格孟德尔继承的遗传成分的特征。它可能涉及2个或更多基因或基因环境相互作用的相互作用。
覆盖范围：基因组的一部分在测序反应中进行了测序。通常以“覆盖深度”表示，数值为1x，2x，3x等。
细胞遗传学：大规模DNA结构的生物学研究，通常在染色体水平上。
细胞基因组分析：评估整个基因组中位置的拷贝数变异的技术，其中一个示例是比较基因组杂交。
删除：一种遗传变异，其中核苷酸以序列丢失。缺失可能从1个核苷酸到数百万。
贬低高性能液相色谱（DHPLC）：高性能的液相色谱仪使用含有与PCR放大DNA片段不匹配的碱基对的DNA的温度依赖性分离进行色谱变异分析。
数字聚合酶链反应：在样本中分析或扩增靶DNA或RNA的一种方法，其中对反应进行分区以包括单个或少量的目标序列。
DNA条形码：一种在生物体DNA中使用短遗传标记的方法将其识别为属于特定物种的方法。
环境基因标签：在全部或部分中包含细菌基因的DNA的短序列，可用于识别相关遗传材料。
外来：基因组的整个部分由蛋白质编码序列（与基因之间的内含子或非编码DNA相反）。
外显子测序（或整个外显子组测序，WES）：一种确定生物体DNA蛋白质编码区域的基对阶的方法。通常用于诊断研究，因为大多数与疾病相关的变体都出现在蛋白质编码区域中，并且由于通常比全基因组测序的成本低。
外显子：在成熟的信使RNA（mRNA）产物中表示的基因的任何段。
胎儿分数：当指无细胞DNA（CFDNA）时，胎儿血液中CfDNA的百分比。
荧光原位杂交（FISH）：一种细胞遗传学技术，其中使用荧光标记的探针与特定DNA区域结合，用于检测基因组中的结构变化。
框架移位突变：任何破坏三胞胎的正常序列的变化，导致创建一个编码不同氨基酸的新序列。框架移位突变通常是由DNA的插入或缺失引起的，通常最终会产生过早的终止密码子。
g带：一种从中期细胞中凝结的人染色体的GIEMSA染色的方法，该方法允许通过光学显微镜评估染色体结构。
GC内容：DNA序列中的核苷酸的百分比为鸟嘌呤（G）或胞嘧啶（C）。
遗传异质性：由超过1个基因引起的共享表型。
遗传信息非歧视法（GINA）：美国联邦法律于2008年通过，禁止使用遗传信息用于有关就业或健康保险的决策。
基因组：细胞或生物体的遗传物质的总和。
基因组注释：生物学信息附着在DNA序列数据上。
全基因组分析：一项遗传研究，评估位于整个基因组与特定性状的遗传标记的潜在联系。这种方法已用于孟德尔（单基因）疾病以及复杂的特征（全基因组关联研究[GWAS]）。
基因组通胀因素：遗传流行病学的数学术语用于控制GWAS中的种群分层。
基因组医学：一个用来描述基于人类基因组信息的医学进步和方法的术语，有时称为个性化或精确医学。
基因组学：基因及其功能的研究。
基因型：在遗传基因座上遗传的2个等位基因的特定集。
单倍型：单个染色体上给定DNA区域的链接标记等位基因（变体）的组合。
hapmap：国际HAPMAP项目开发了人类基因组HAPMAP的单倍型图，该图描述了人类DNA序列变化的共同模式。HAPMAP是寻找影响健康，疾病以及对药物和环境因素的反应的基因的关键资源。HAPMAP的第一个版本是在2005年制作的。
异源表达：一种导致蛋白质产生的研究技术，该细胞通常不会使该蛋白质（即表达）产生。
杂合（杂合性）：与特定基因座的等位基因不同。
纯合（纯合性）：在二倍体基因组中的特定基因座中具有2个类似或相同的等位基因。
人类基因组项目：美国能源部（DOE）和美国国立卫生研究院（NIH）于1986年启动的几个项目的集体名称，以从已知的染色体位置创建有序的DNA片段，开发了分析遗传图和DNA序列的新计算方法数据，并开发用于检测和分析DNA的新技术和工具。由DOE和NIH领导的联合民族努力被称为人类基因组项目。由人类基因组项目的努力产生的人类基因组DNA序列的初稿于2001年完成。人类基因组项目于2003年4月正式结束。
杂交：单链DNA或RNA键合到双链DNA或RNA中。互补的DNA或RNA相互杂交的能力取决于基本对序列。
下降（IBD）的身份：基因关联研究中使用的两个与祖先等位基因相同的2个或更多等位基因的特性
插补：推断未直接测量的基因型的统计方法。
Indel（插入/删除）：基因组的变化，包括插入核苷酸的插入和缺失。
插入：核苷酸以序列获得的一种遗传变异。插入可能从1个核苷酸到数百万。
内含子：将DNA段转录为RNA，但最终通过将两侧序列剪接在一起（外显子）以产生信使RNA（mRNA）而最终从转录本中取出。
核型：来自细胞的凝结染色体补充的描述或视觉表示。
千目标（KB）：一千对DNA或RNA。
图书馆：在特定发育阶段，包含来自生物体，组织或特定细胞类型的所有遗传物质的完整克隆。
连锁：两个基因座（基因或其他指定的DNA序列）彼此靠近足够近的重组（交叉）很少发生。两个基因座的等位基因在减数分裂时并非独立地分类，但可能会一起遗传。
连锁不平衡：指的是基因座的等位基因足够近，以至于它们在许多世代中保持遗传，因为它们的极端接近使它们之间的重组（交叉）极不可能。
基因座（复数位点）：由特定基因或其他可识别的DNA序列特征占据的染色体上的物理位点。
孟德尔疾病（单基因疾病）：遵循暗示性状或疾病的遗传模式的性状或疾病是由单个基因座的基因决定的。
宏基因组学：研究了混合生物体的遗传物质（基因组）的研究。宏基因组学通常是指微生物群落的研究。
中期：细胞分裂（有丝分裂）的相位，将DNA凝结成染色体结构，可以使用光学显微镜可视化。
甲基化：甲基与DNA的共价附着，通常在胞嘧啶碱基。甲基化可以减少基因的转录，并且是X染色体灭活和印迹的一种机制。
微阵列：一种用于同时研究许多基因的技术，通常由载玻片上已知核酸序列的有序微观模式组成。在公共类型的微阵列中，将DNA或RNA样品添加到载玻片中，并使用敏感的荧光检测方法测量序列依赖性结合。
微卫星：可变长度的DNA的短而重复的序列，可以用作遵循遗传的标记，或者在肿瘤DNA中作为基因组不稳定性的指标。
小等位基因：在研究人群中频繁的双质基因座的等位基因。次要等位基因频率是指在人群中2个等位基因中较少常见的比例（每个人在每个常染色体基因座中携带的2个等位基因）的比例范围从少于1％到小于50％。
错义突变：通常是单个核苷酸的变化，导致最终基因产物中另一种氨基酸取代另一个氨基酸。
突变：基因或遗传物质从其自然状态的任何变化。通常，突变是指负面含义改变基因的变化，导致基因的蛋白质产物具有改变功能。（也可以看看变体）
下一代/高通量/大量平行测序：DNA测序技术允许快速测序基因组的大部分；之所以如此，是因为它大大增加了经典的桑格测序的吞吐量。
废话突变：直接导致终止密码子形成的任何变化。
非单词变体：导致蛋白质的氨基酸序列变化的变体（因此可能影响蛋白质的功能）。
核苷酸：例如，含氮碱，5-碳糖和磷酸基团的组合形成DNA序列的A，G，C，T。
癌基因：其中一种或多种形式的基因与癌症的发展有关。直接或间接地控制细胞生长速率。
渗透率：给出的基因型个体的比例显示了相关表型的任何证据。
药物遗传学变体：遗传变化改变了个体对特定药物的代谢方式或反应方式。
药物基因组学：研究与遗传控制的药物反应变异有关的基因。
表型：基因型与环境的相互作用引起的个体的总可观察性质。
质粒：可独立繁殖的细菌中的圆外DNA分子。质粒可以用作重组DNA研究中的载体，并且可以包含对细菌毒力重要的基因，例如自然界中的抗生素耐药性。
植入前遗传诊断：对胚胎的特定遗传异常进行测试，众所周知，前瞻性父母处于危险之中；在选择性重新引入未受影响的胚胎之前进行的雌性生殖道
植入前遗传筛查：筛查测试旨在确定在发育中的胚胎中的非整倍性（染色体太多或太少），然后选择性重新引入未影响的胚胎到女性生殖道
聚合酶链反应（PCR）：可以使用称为引物的侧翼寡核苷酸和通过DNA聚合酶复制的重复循环来扩增DNA（包括RNA的DNA拷贝）的程序（包括RNA的DNA拷贝）。
人口分层（还人口结构）：遗传关联研究中的一种混杂形式是由与疾病无关的病例和对照之间的遗传差异引起的，但由于它们从不同祖先的种群中抽样。
底漆：一条短链核苷酸（RNA或DNA），有助于启动新的DNA合成
proband：受影响的人，其混乱或对疾病的关注会带来一个家庭或谱系进行遗传评估。
发起人：位于5'与基因编码序列的核苷酸的序列，该基因确定了RNA聚合酶结合位点和转录的启动。一个以上的启动子可能存在于一个基因中，并可能引起不同版本的蛋白质。启动子可以包括DNA序列TATAA（T）AA（T）（TATA框）。
预言：当噬菌体整合到宿主细菌基因组或质粒中时，噬菌体的基因组。
焦索测序：通过测量互补DNA链的合成来确定核苷酸碱基在DNA分子中排序的方法。
定量PCR：一种基于PCR的实验室技术，可准确测量样品中特定核酸（通常RNA）的量。
读：由测序仪器生成的序列信息的离散段；读取长度是指该段中核苷酸的数量。
重组：单个染色体上的一组新等位基因的形成与由于减数分裂过程中的跨界而不同。
限制片段长度多态性（RFLP）：由限制酶识别的DNA序列的变化导致的一种多态性。RFLP可以用于性状和疾病的链接和基因关联研究。
单核苷酸变体（SNV;也称为单核苷酸多态性，SNP）：当基因组序列中的单个核苷酸（A，T，C或G）改变时发生的DNA序列变化被改变。SNV是人类基因组中最丰富的变体，是遗传变异最常见的来源。
躯体突变：非数字细胞中DNA的变化，例如，肿瘤中的新突变。
停止密码子（终止密码子）：在mRNA中发现翻译的DNA三重态将结束。DNA终止密码子是标签，TAA和TGA。
结构突变：基因组DNA的大规模变化，例如染色体反转。
标签SNV：一个易于测量的SNV，与其他多个SNV处于强烈的连锁状态，因此可以在大规模基因分型平台上充当这些SNV的代理。
易位：染色体片段已被打破并重新插入基因组的另一个位置。
横向：在DNA序列中，将嘌呤替换为嘧啶核苷酸，反之亦然（例如，a或t）。
三倍体：一种罕见的非整倍性形式，其中每个细胞中有3组染色体。
单亲疾病：两位父母的父母副本的继承来自一个父母，也没有来自另一个父母的同源染色体。如果父母贡献这两个副本是载体，则由此产生的后代可能会受到隐性疾病的影响。
变体（多态性）：个体之间的DNA序列差异可能是健康差异的基础。在超过1％的人群中发生的遗传改变将被认为是用于遗传连锁分析的有用变体。绝大多数DNA变体都是良性的，与可检测的表型无关。
变体等位基因分数：检测到的变异百分比不是源自非克隆细胞样品的DNA样品中的参考序列，例如肿瘤DNA样品。
未知意义的变体（VUS）：不能确定确定与特定表型相关的遗传变体。
全基因组放大：样品中生物体的DNA可以全部化学复制多次，以增加样品的量
整个基因组测序（WGS）：确定生物体DNA的蛋白质编码和非蛋白质编码区域的碱基对阶顺序的方法。当前的技术可以提供几乎完整的人类基因组；基因组的某些区域仍然难以对序列进行序列。

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